27.6.1 病因及发病情况 肝豆状核变性 是一种先天 代谢 缺陷病。其 病理 生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学研究估计本病发病率约为人口的16万分。我国（包括台湾）的不完全统计有220例。大多数在少年或青年期发病，以10～25岁最多，男女 发病率 相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以...
...尿 、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及 蛋白尿 等，少数患者可发生 肾小管性酸中毒 ，伴发 肾衰竭 。并可产生 骨质疏松 、骨及软骨变性等。 7.血液系统损害 极少数患者以急性溶血性 贫血 起病，大量铜从坏死肝细胞中释放入血液，多见于青少年，大多数为致命性。部分患者因脾功能亢进导致 全血细胞减少 ，出现鼻衄、 牙龈出血 及皮下出血等。 8.大部分患者...
...。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚 果类 、巧克力、 豌豆 、 蚕豆 、 玉米 、 香菇 、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋 白饮 食能促进尿铜排泄。 2.药物治疗 包括驱铜药、阻止肠道对铜吸收与促进排铜药，患者应选择一种适宜药物终生服药。一些女性患者怀孕期神经系统症状进展，铜代谢无明显变化。尽管WD病人铜代谢障碍无法...
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓 麻痹 的症状如 吞咽困难 、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性 肺炎 、 尿路感染 与 褥疮 。有锥体外系症状的患者，行走困难、 易跌倒 而出现 骨折 。肝豆状核变性患者在 肝硬化 失代偿期有 门静脉高压 合并食管胃低 静脉曲张 者，易出现急性 上消化道出血 ，甚至发生出血性 休克 ;少数肝脏...
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍 多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清铜...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以...
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由 血浆 中铜蓝 蛋白 (一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称 Wilson病 。本病由于体内 丙酮 代谢障碍 ，导致肝、脑等组织病变。临床特点为 锥体外系 症状 、 肝损害 和特征性 角膜 色素环，同时多伴有不...
...。 5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现 肾小管重吸收障碍 ，出现 肾性糖尿 、氨基酸尿、 蛋白尿 、 血尿 等，或可出现Fanconi综合征。 6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、 骨质疏松 、骨（软骨）变性、关节畸形等。 肝豆状核变性 的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立。
...尿 、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及 蛋白尿 等，少数患者可发生 肾小管性酸中毒 ，伴发 肾衰竭 。并可产生 骨质疏松 、骨及软骨变性等。 7.血液系统损害 极少数患者以急性溶血性 贫血 起病，大量铜从坏死肝细胞中释放入血液，多见于青少年，大多数为致命性。部分患者因脾功能亢进导致 全血细胞减少 ，出现鼻衄、 牙龈出血 及皮下出血等。 8.大部分患者...
肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜苎蛋白后再释入血液中，部分铜通...
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