...，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并先天性无阴道，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。 2.始基子宫：如两侧副中肾管向中线横行延伸会合后不久即停止发育，则这种子宫很小，...
...死亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,...
...向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害，可影响泄殖腔的分化;分化中的后肠附近盲端动脉损害，将影响泄殖腔的发育;不同范围的肠系膜血管损害，决定了先天性短结肠的病理和临床分型。 (二)发病机制 Chadha等认为，“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全...
...雌二醇（E2)主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。检查血、尿中雌二醇对诊断性早熟、发育不良等内分泌及妇科疾病有一定价值。 增高：见于儿童女性化、产生雌激素的肿瘤、男子乳房发育症、肝硬化失代偿期。肾上腺皮质增生。 降低：先天性卵巢发育不全...
...1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 ...
...患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。 1.儿童时期即发生贫血，临床表现...
...可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。 透纳氏症(Turner syndrome)：女性只有一条X染色体。她们身材较矮小，性功能不能正常发展。 2.先天性卵巢发育不全 先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner...
...1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
...尿道发育不全及先天性尿道闭锁 尿道缺如及尿道闭锁（urethral agenesis and atresia）极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，...
...窦动脉瘤破裂 先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性，造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点，出生后...
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