常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性 多囊肾 （ADPKD）导致。
...为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致 尿毒症 的单个或多发性囊肿。 正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷，但也有...
科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，有的丢失了染色体，有的获得多余的染色体。早在１９１４年，一位德国生物学家就提出了染色体数目异常导致癌症的理论，但一直缺乏有...
...涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、 二尖瓣脱垂 、 癫痫 发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括 斜视 、近视、脱垂、 眼球震颤 ，最常见的是斜视。如果这种情况发...
人类 体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 ...
染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ，故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
...a+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、 高血压 出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和 智力低下 ，同时也是导致 流产 与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有 染色体异常 。现今已知的染色体病超过100种，...
标签： 据《瑞典日报》２９日报道，瑞典专家发现男子不育可能与精子染色体受损有关。 瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对７００名男子的精子进行了研究分析，发现不育男子的精子中，染色体受损的精子占２０％到３０％，而正常男子的这一比例只有５％。伯加姆据此提出，确定男子精子染色体受损情况有助于诊断男子不育症，从而为无法自然生育的夫妇尽快找到适当的生育方法。 目前，无法自...
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
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