...普通易变免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白...
...。 ③不完全分子型M-型蛋白血症：重链病、半分子型骨髓瘤等。 (2)无(低)蛋白血症：免疫功能缺陷综合征、无(低)球蛋白血症、无亲血色白血症、无转铁蛋白血症、无纤维蛋白血症、血浆铜蓝蛋白缺乏症、先天性脂蛋白缺乏症、C3缺乏症。 (3)其它：...
...以致该管在鼻腔内蜷曲而达不到后鼻孔。 2.用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探测间隔的位置和性质。 3.将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔，1～2分钟后观察口咽部是否着色，若无着色可诊断为本病。 4.将碘油慢慢滴入鼻腔，行X线造影，可显示有无后鼻孔...
...某些染色体缺陷(如18三体或13三体)会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，tuner综合征(xo)］和遗传性疾病(如holt-oram综合征)则引起相对较轻的畸形。孕母疾病(如，系统性红斑狼疮，风疹)，环境因素［如反应停，...
...小儿糖原累积病Ⅸ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏...
...病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的...
...（一）发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。 （二）发病机制 由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。...
...感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起。临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化验室脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫...
...本病主要依靠影像学检查确诊，尤其是胆道直接影像学检查，如ERCP或PTC。 术前未能确诊者需注意术中仔细探查。Mercadire曾描述过“Caroli征”，即术中用手指按压含有可疑病变的肝叶，胆管囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间...
...Bruton 先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。...
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