...磷酸化水平。IL-12亚单位p40基因缺失导致IL-12活性下降。IL-12受体缺陷，明显阻碍IFN-γ介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。这些基因突变的临床表现与干扰素-γ受体缺陷病相似。 （二）发病机制 IFN-γR1广泛存在于多种免疫活性...
...脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)...
...遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管...
...选择性IgG亚类缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一，该病可无临床表现，也可表现为反复呼吸道感染，在反复呼吸道感染患儿中其发病率为20%～35%。包括上呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、支气管炎、支气管扩张、肺炎。部分病人表现为反复性...
...（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的...
...（一）发病原因 免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免疫缺陷病的常见病因。 1.遗传缺陷 在多个组织表达的单基因缺陷（如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症等）、局限于...
...着免疫细胞凋亡机制的障碍。 T淋巴细胞异常：T抑制细胞减少及其对B淋巴细胞调节功能的异常，亦可能与细胞凋亡的紊乱有关。T淋巴细胞的异常又可以引起细胞因子的表达紊乱，产生异常的免疫、炎症反应。 补体系统异常：SLE患者的补体系统缺陷，...
...血清补体C6 C6是血中11种补体成分之一。测定C6含量有助于各种自身免疫性疾病的诊断和治疗。 40～72毫克／升。 (注：具体参考值请根据各实验室而定。) 补体C6降低见于脑膜炎奈瑟菌及淋病奈瑟菌的反复感染、雷诺氏病等。...
...血清补体C8 C8是血中11种补体成分之一。测定C8含量有助于系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病的诊断和治疗。 43～63毫克／升。 (注：具体参考值请根据各实验室而定。) 补体C8降低见于扩散性淋球菌感染、着色性干皮病、系统性...
...儿童慢性肉芽肿病,小儿慢性肉芽肿性疾病 小儿慢性肉芽肿（pediatric chronic granulomatous disease ）是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由于某种原因...
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