...糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。 1.糖原累积症Ⅲ型 体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为...
...消退后仍有倦乏、体重下降等消耗表现，经仔细检查可发现原发感染病灶，血培养或骨髓培养阳性，抗生素治疗有效。以上可作鉴别。 2.淋巴瘤 本病可出现发热，贫血，无痛性淋巴结肿大，肝脾肿大及皮肤改变，易与成人斯蒂尔病相混淆。其特点是进行性淋巴结肿大...
...鉴别诊断主要与引起肝脾肿大的疾病及腹水的疾病相鉴别。 1.肝脾肿大的疾病 (1)慢性肝炎：慢性肝炎与早期肝硬化常为移行的过程，无明显界限，故可在同一病人并存。若血清中反映肝纤维化的指标明显升高，超声波检查有门脉高压，直肠门静脉核素闪烁显像...
...诊断 根据婴幼儿反复发生皮肤，脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型，并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述...
...黝黑、手掌纹理和皮肤皱折等处黑色素沉着，或有黄疸发热，腹水，肝脾肿大等。初步诊断：肝硬化 3、牙龈出血，早期多尿、夜尿，晚期则少尿，甚或无尿，食欲不振，恶心、呕吐。中晚期口中有氨味，腹泻，血压升高，头昏头痛，记忆力减退，睡眠障碍，以及...
...黝黑、手掌纹理和皮肤皱折等处黑色素沉着，或有黄疸发热，腹水，肝脾肿大等。初步诊断：肝硬化 3、牙龈出血，早期多尿、夜尿，晚期则少尿，甚或无尿，食欲不振，恶心、呕吐。中晚期口中有氨味，腹泻，血压升高，头昏头痛，记忆力减退，睡眠障碍，以及...
...从表2所示，不论从垂直感染、平行传播或医源性感染所出现的症状与体征都是多种多样的。表2 CMV感染症临床经过与病型（Baerlocher等）1.新生儿感染（先天性）a.重症型：黄疸、贫血、肝脾肿大、血小板减少性紫癜，侵犯中枢神经，肺炎，...
...，呕吐，前囟膨胀，头围增大，颅缝裂开，视乳头水肿等。 2．小儿每日摄人维生素a20000国际单位以上，数月后可能出现中毒症状：烦躁、食欲减退、转移性骨痛；以及软组织肿胀和皮肤症状，如皮肤瘙痒、皮疹、唇皲裂、秃发；也可有肝脾肿大以及颅压增高的...
...，肝静脉主干开口处闭塞。腔静脉无病变； Ⅲ型，下腔静脉纤维化狭窄，肝静脉通畅； Ⅳ型，下腔静脉狭窄、血栓形成或闭塞、肝静脉闭塞。 budd-chiari综合征临床表现为： (一)肝静脉回流障碍 脾肿大，食管下段静脉曲张、胃肠道出血、腹水积聚...
...障碍 脾肿大，食管下段静脉曲张、胃肠道出血、腹水积聚快而多，蛋白含量低，与肝硬 化相似。黄疽不突出，腹水偶可呈血性。 (二)下腔静脉回流障碍 下肢水肿、浅表静脉曲张、皮肤色素沉着或有小腿溃疡、胸腹壁及背部浅表静脉曲张、血流方向向上为其特征。 ...
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