在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代有缺陷的基因，可治疗疾病。以前基因疗法的普遍做法是，以无害的病毒为载体，将所需基因运送到患者细胞染色体需要修补的地方。但病毒的...
...现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1％，但近年来有上升趋势。 在早期 流产 的胚胎中。有60-80%是由于 染色体异常 引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种： 一、染色体平衡易位。 医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染...
因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。 X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育...
（一）发病原因 主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴的功能而产生了 精神障碍 。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者 智能障碍 大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障...
表12－1 实验动物染色体数目 实 验 动 物 染 色 体 数 目 性染色体 二 倍 体 单 倍 体 牛 60m - ♂：XY 马 64m - ♂：XY 猪 38m - ♂：XY 狗 78m - ♂：XY 猕 猴 42m - ♂：XY 猫 38m - ♂：XY 兔 44s.m 22♂( Ⅰ) ♂：XY 山 羊 60s 30♂ (Ⅰ、Ⅱ) ♂：XY 绵 羊 5...
...于躯体外形特征不显着或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有 染色体异常 的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感 性障碍 ，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的...
有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)是一种儿童期的骨髓疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性血细胞减少症(congentialpanc...
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色...
性 染色体异常 有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的 精神障碍 ，临床中最为常见。 1.XXY型 也称 先天性睾丸发育不全 或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻...
分辨力 （胶片） Resolving power 放大负片时，表示成为大致同标的清晰度和颗粒性的术语。在1毫米的宽度之间能识别多少线，用条数表示比如，SS胶片能识别70—100条线。但需要有适度曝光、适当显影的条件，视反差的大小也有所不同。通常，低感度胶片的分辨力较好，而高感度胶片和增感显影，其分辨力则降低。 分辨力（测量） 是测量装置和标准的测量解析度、刻...
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