...由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关： （1）加压素2型受体（vasopressin type-2 receptor，V2R）基因突变：一种是V2R基因突变（性连锁隐性...
...利用寡核苷酸筛查法，已得到LRp cDNA并已阐明LRP氨基酸排列顺序，如图7-6所示。LRP由4526个氨基酸残基组成，是一种大分子量的糖蛋白，分布于大多数细胞内膜。LRP与LDL受体，二者的配体结合结构极为相似，并与补体C8/C9结构...
...1．王克勤主编，脂蛋白与动脉粥样硬化，北京：人民卫生出版社，19952．Zannis V,Breslow J,Katz A,et al.Isoprotein ofhumnan apolipoprotein AI demonstrated ...
...Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的...
...含量的变化，这种变化与参与代谢的酶以及受体的关系，使其进一步导致脂蛋白代谢的失调。糖尿病时LPL活性降低，从而使CM、VLDL的甘油三酯含量增高而促使血中LDL浓度增加，LDL可以通过泡沫细胞的产生，而促进动脉硬化的形成。图13-1 糖尿病与...
...，形成泡沫细胞，细胞坏死和大量的脂肪沉积，如图12-1所示。图12-1 动脉粥样硬化斑块电镜图67岁的男性病人粥样硬化动脉破损的内膜。可见球型颗粒（脂质）从深达几层纤维蛋白的动脉粥样粉瘤中释放出来。AS病变特点主要有以下几项：①局灶性病变常...
... ◦ （一）三体综合征 ◦ （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 ◦ （一）性别和性染色体 ◦ （二）性染色体数目异常综合征 ◦ （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、...
...,Zollinger M andSimon-Pierre N.Detection of low density lipoprtein(LDL)receptoronnitrocellulose paper with colloical ...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的...
...分析方法的变异系数（coefficient variation，CV值）来表示之。这样，不致使自己对由于分析精密度不足带来的化验报告中无价值的变化而作出错误的判断。血清中某些化学成分的参考值分布范围较宽，这部分地反映了：①个体间存在的生物学差异...
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