先天性结缔组织异常(即Ehlers-Danlos综合征, 马方综合征 ——典型地发生中层囊状坏死，后者影响主动脉近端，且可导致典型的梭状 动脉瘤 。 胸主动脉瘤 常见的形式是使近端主动脉和主动脉根部增宽,导致主动脉关闭不全( 主动脉环扩张 ).主动脉环扩张的病人约50%有马方综合征或该病的变异
...流至肺动脉。使 体循环 血流量 减低，而 肺循环 及流至左心的血流量增加，引起 肺动脉扩张 ， 肺充血 及左房、左室、右室增大， 主动脉结 增宽。当 肺动脉高压 时，右室增大更显着。 X线 征（图4～15） 分流量少， 心脏 仅见左室轻度增大，肺充血轻。中～大量分流肺动脉段较凸出，肺动脉扩张，心脏外形多呈“ 二尖瓣 ”型”。主动脉结增宽并凸出， 食管 的主动...
诊断 1.血清钙降低。 2.碱性磷酸酶活性增高。 3.血清25-OH-D3水平降低。 X线典型变化为长骨骨骺端增宽，骨骺与干骺端连接处边缘不规则，长骨呈弓状，长骨皮质变得模糊，假 骨折 （也称Looser带或Milkman骨折）是 维生素D缺乏病 和 骨软化 症的特征性改变。 鉴别 注意与其他病因导致的骨骼畸形、手足搐搦或 惊厥 相鉴别。
...毛细血管镜检查甲褶处，显示多数毛细血管模糊，有渗出和 水肿 ，血管袢数显著减少，血管支明显扩张和弯曲， 血流迟缓 ，多伴有出血点。 x线检查：系统型患者往往显示： ①牙周膜增宽； ②食管、胃肠道蠕动消失，下端狭窄，近侧增宽，小 肠蠕动减少 ，近侧小肠扩张，结肠袋呈球形改变； ③指端骨质吸收； ④两 肺纹理增粗 ，或见小看囊状改变； ⑤软组织内有钙盐沉积阴影。
法洛四联症（Tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的青紫型 先天性心脏病 ，其主要病理改变有4种：主动脉根部增宽，右移骑跨、 肺动脉狭窄 、 室间隔缺损 （前连续中断）与右心室肥厚。前三项为原发病变，具有重要意义；而右心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。超声心动图检查本病有非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。
...基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前 后囟 及前 额缝 宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的 矢状缝 增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、 吞咽 十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。 (6)特殊的外貌 ：双眼距宽，两眼外角上斜， 内眦赘皮 ，耳位低，鼻梁低， 舌体 宽厚，口常半...
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