...各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。 （二）发病机制 遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜（basement membrane，BM）病，...
...哪些检查？ 药物过敏有哪些表现及如何诊断？ 药物性狼疮怎样诊断和治疗 药物治疗硬皮病 遗传性补体缺陷病的发病情况 遗传性补体缺陷病的概述 遗传性补体缺陷病容易与哪些疾病混淆？ 遗传性补体缺陷病是由什么原因引起的？ 遗传性补体缺陷病应该如何治疗...
...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...C6是血中11种补体成分之一。测定C6含量有助于各种自身免疫性疾病的诊断和治疗。 补体C6降低见于脑膜炎奈瑟菌及淋病奈瑟菌的反复感染、雷诺氏病等。...
...）表15-1 遗传性疾病举例蛋白质变异（分子病）病症血红蛋白镰状红细胞病珠蛋白珠蛋白生成障碍性贫血酶变异（先天性代谢缺陷）已糖激酶已糠激酶缺乏型溶血性贫血半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶...
...）表15-1 遗传性疾病举例蛋白质变异（分子病）病症血红蛋白镰状红细胞病珠蛋白珠蛋白生成障碍性贫血酶变异（先天性代谢缺陷）已糖激酶已糠激酶缺乏型溶血性贫血半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶...
...病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy，h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion ...
...遗传性硬化性皮肤异色病 遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织...
...高载脂蛋白β脂蛋白血症（hyperapo beta lipoproteinemia ,HyperApoB）属遗传性脂代谢紊乱性疾病，以小而致密的低密度脂蛋白（LDL）微粒升高为主要特征，后者是冠心病的重要危险因素之一。HyperAopB的...
...C8是血中11种补体成分之一。测定C8含量有助于系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病的诊断和治疗。 补体C8降低见于扩散性淋球菌感染、着色性干皮病、系统性红斑狼疮等。...
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