...一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势...
...可并发顽固性便秘、多饮多尿，精神异常，甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化，关节钙化可使活动受限；可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多发性自发性骨折；发生甲状旁腺危象时，出现头痛、呕吐，谵妄、昏迷，心脏传导阻滞，...
...糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...左心的血流量增加，引起肺动脉扩张，肺充血及左房、左室、右室增大，主动脉结增宽。当肺动脉高压时，右室增大更显着。X线征（图4～15）分流量少，心脏仅见左室轻度增大，肺充血轻。中～大量分流肺动脉段较凸出，肺动脉扩张，心脏外形多呈“二尖瓣”型”。...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...压力升高，导致右室肥厚及扩张。肺动脉干出现狭窄后扩张。X线征（图4－16）图4－15 动脉导管未闭症，并发肺循环高压图4－16 瓣膜型肺动脉狭窄两肺血减少，心脏呈“二尖瓣”型，肺动脉段明显凸出，右室肥厚，少数患者右房增大。（二）漏斗型肺动脉...
...苹果型身材主要由不正确的饮食及缺乏运动所致，而更年期女性的雌激素失调可能也有一定影响。 研究表明，肥胖(尤其是腰围大于臀围的“苹果型”肥胖)者易发生胰岛素抵抗。这与脂肪细胞体积增大，受体相对减少，对胰岛素敏感性降低有关。苹果型身材人士内脏...
...男性型肥胖主要由不正确的饮食及缺乏运动所致，而更年期女性的雌激素失调可能也有一定影响。 研究表明，肥胖(尤其是腰围大于臀围的“苹果型”肥胖)者易发生胰岛素抵抗。这与脂肪细胞体积增大，受体相对减少，对胰岛素敏感性降低有关。苹果型身材人士内脏...
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