...可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...血钾。必要时做氯化铵负荷试验。 2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断，见表1。 3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变。可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已...
...由北京医院卫生部临床检验中心分子生物学实验室主任蔡剑平博士领导的课题组，经过3个月的日夜奋战，最近完成了SARS冠状病毒全基因组基因的克隆工作。有关专家指出，SARS病毒全基因组基因的克隆成功，永久地保留了SARS冠状病毒的遗传物质，并可...
...诊断是十分必要的。单有白带增多而没有实验室检查是不能诊断本病的。实验室检查包括涂片、胺试验、培养法、生化法、荧光抗体法等。涂片法和胺试验是简单易于操作的实验室方法，对诊断很有帮助。有条件的可以作培养或荧光抗体法试验。 外阴炎的检查法： 1、...
...diseade遗传病的诊断128diagnosis,gene基因诊断155digital flexion crease指褶线155discontineous gene不连接基因32dizygotic twin异卵双生5DNA viral ...
...实验室检查对本病的诊断是十分必要的。单有白带增多而没有实验室检查是不能诊断本病的。实验室检查包括涂片、胺试验、培养法、生化法、荧光抗体法等。涂片法和胺试验是简单易于操作的实验室方法，对诊断很有帮助。有条件的可以作培养或荧光抗体法试验。 霉菌性...
...诊断 常见CRF所致的继发性甲状旁腺功能亢进，依靠相应的症状和体征以及实验室检查结果可做出临床诊断。 1.有引起低钙血症的原发疾病所致的症状，如慢性肾衰竭、肾性骨营养不良症或软骨病的综合征及其实验室异常。 2.有低钙血症的症状和体征，如...
...在14～36天之间。每次粒细胞减少持续3～10天。其他血细胞数量正常。骨髓检查发现粒细胞减少期为粒系统发育不良和成熟障碍，而在间隙期粒系统增生活跃。 （4）诊断和鉴别诊断：周期为21天的粒细胞减少和反复感染为本病的诊断依据。为此，应在2个月...
...物质，主要成分为蛋白多糖(Proteoglycan)。纤维包括胶原纤维、弹性纤维和网状纤维，分别由胶原蛋白、弹性蛋白及网状蛋白构成。本章着重介绍蛋白多糖和胶原蛋白结构、功能及代谢。表13－1 各种结缔组织的生化功能和大分子结构(取自...
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