...的三大主要因素。AS病因绝非一种因素所致，可能为多种因素联合作用引起。动脉粥样硬化发病机制至今尚未阐明，主要学说有：1．脂源性学说：高脂血症可因内皮细胞损伤和灶状脱落。导致血管壁通透性升高，血浆脂蛋白得以进入内膜，其后引起巨噬细胞的清除反应...
... （一）三体综合征 （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 （一）性别和性染色体 （二）性染色体数目异常综合征 （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、基因的类别 第二节 ...
...因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(...
...本报讯（记者衣晓峰聂松义）黑龙江哈医大医学遗传学教研室主任傅松滨教授等日前应用比较基因组杂交和基因组扫描等实验技术，将与肺癌、胃癌发生相关基因的染色体区域定位，分析并获得了与这两种癌症相关的微卫星位点和候选基因；同时利用分子生物学手段检测...
...近年来，补体的分子生物学进展迅猛，对补体系统的活化机理和功能得到了分子水平的解释。各种补体分子的cDNA已克隆成功，绝大多数补体蛋白的基因在染色体上的定位已被确定，并通过对它们的核苷酸序列和氨基酸序列的分析，发现许多补体蛋白的基因在染色体...
.../3）。ApoE3是人群中最常出现的形式，常被称为“野生型”（Wild-type），其多肽链112位和158位均为Arg。ApoE多态性主要由其基因多态性所决定，另外也受到翻译后化学修饰的影响。许多研究资料表明，ApoE多态性不仅CHD、...
...又称为诱导型（iNOS），主要分布在细胞因子诱导的巨噬细胞中；同工酶Ⅲ（NOSⅢ）又称为内皮型（eNOS），主要分布在内皮细胞中。利用特异的DNA探针已经证明NOSⅠ、Ⅱ、Ⅲ基因分别定位于12号（12q24.2～24.3）、17号（17p...
...遗传学语言来阐明生命的本质和各种生命现象。图7－7 7号染色体的基因图示7号染色体上已定位的遗传病，不包括已定位的DNA片段及其他未导致遗传病的基因...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...ApoAⅠ+ApoCⅢ+CETP三种基因联合突变—异常脂蛋白血症—动脉粥样硬化”的因果关系。最近，猴子CETP基因被用于表达在小鼠体内，导致小鼠血浆CETP浓度的极剧上升。CETP活性与HDL-C及ApoAⅠ含量高度负相关。与HDL颗粒大小...
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