...LPL细胞内外的转运，提示翻译后的修饰异常也可影响LPL活性发挥。脂蛋白脂肪酶基因突变点如表5-1所示。表5-1 脂蛋白脂肪酶基因突变突变点位 置氨基酸异常（1）剪接突变 GT→AT内含子2异常的mRNA生成AG→AA内含子2异常的mRNA生成...
...目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；...
...VLDL很不均一。大颗粒的含TG高者可迅速清除，仅10%左右转变成LDL；小颗粒含TG较少的VLDL清除较慢，约40%转变成VLDL残粒，经肝细胞的LDL受体摄取（图中8）；一部分又经LPL和HL作用水解TG成脂肪酸供组织细胞利用，等其表面积...
...遗传性的和非遗传性；还可根据脂蛋白组分含量的不同进行分类，如高VLDL胆固醇血症、高LDL胆固醇和高HDL胆固醇血症。表10-1 继发性高脂蛋白血症的病因表型病因高乳糜微粒血症胰岛素依赖性糖尿病异常球蛋白血症盘状红斑狼疮胰腺炎高β脂蛋白血症...
...可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。 不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%...
...可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。 不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%...
...在成年即患冠心病，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究，许多证据认为，ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。大量人群调查发现ε4等位基因的一般作用是可以显着地升高健康人的总胆固醇浓度，使之易患动脉粥样硬化，相反，ε...
...。在写报告时要能用通俗语言表达受试者的测验结果在人群中的位置。2．效度 在解释测验时特别注意已分布的效度研究，这在手册中往往不充分。要参考文献资料。以临床测验而言，有关某测验的每一个临床研究及有关测验的因素分析都是效度研究。参考这些资料就是...
...)19％～27％。 1．VLDL、LDL增高：常见于Ⅲ型高脂蛋白血症。 2．HDL增高：见于高密度脂蛋白血症。减低：见于肝炎、动脉粥样硬化症等。 3．LDL增高：见于Ⅱ型高脂血症。减低：见于低密度脂蛋白血症。 4．VLDL增高：见于Ⅱb、Ⅳ...
...测定定量。该法可用于基本功训练及组织细胞TG的提取测定。2．试剂组成代号种类浓度组成贮2-8℃有效时间R1抽提液 （CH3）CHOH（A.R）重蒸馏 R2吸附剂 氧化铝，水洗除去微细颗粒， 110℃烤干3h以上闭封一周R3皂化剂5%KOH 5...
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