(一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)结合而组成的 葡萄 糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。正常情况下，它的分解途...
Ⅰ型需与某些 黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半 乳糖 苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的骨骼异常。
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是： (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。 (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽， 齿龈肥厚 ，伸舌...
性味 甘平。 功能 润肠和血，补肝肾，强壮机体。 效用 强壮机体,补肝肾,适用于体虚、肝肾亏虚、 贫血 、 头发 早白、 头晕 耳鸣 症。润肠和血，可用于阴津不足，大 便秘 结。另外，还用于慢性神经炎、末梢神经 麻痹 ， 高血压 症。 现代研究发现, 芝麻 富含脂肪油,主要为油酸、亚油酸甘油脂、蔗糖、卵磷脂、蛋白质、脂 麻油 酚等，为强壮滋补之用。
属金有火，故味辛、苦，气平，无毒。入足厥阴，为活血 凉血 之药。故主风火相搏，瘾疹浮肿，齿 痈 诸恶疮之要药也。 枫香脂 ，外科敷贴要药，主风瘙瘾疹最捷，退虚浮 水气 尤灵，搽齿龈，止齿痛。 大枫子 去壳，取仁，其味辛苦，辛能散风，苦能 杀虫 ，燥湿温热，能通行经络，世人用以治大风疠疾，及疯癣疥癞诸疮，悉此意耳。然性热而燥，伤血损阴，不宜多服，用之外治，其杀...
（《食物》 【释名】窃脂（《尔雅》）、青雀（郭璞）、蜡觜（雀）。 时珍曰︰ 意同扈，止也。《左传》少 氏以鸟名官，九 为九农正，所以止民无淫也。桑 乃 之在桑间者，其嘴或淡白如脂，或凝黄如蜡，故古名窃脂，俗名蜡觜。浅色曰窃。陆玑谓其好盗食脂肉，殆不然也。 【集解】时珍曰︰ 鸟处处山林有之。大如鸲鹆，苍褐色，有黄斑点，好食粟稻。《诗》云“交交桑 ，有莺其羽”，...
皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤(subcutaneous panniculitic T-cell lymphoma，SPTCL)是近年来才认识的一种少见的原发性皮肤淋巴瘤。
...3种酸性β-半 乳糖 酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器...
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