先天型，通常 肝脾肿大 ，血脂高，皮肤形成 黄色瘤 ，心肌肥大，肾功改变，智力不全或 偏瘫 。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴 多尿 。
骨硬化病 即石骨症（osteopetrosis），又称大 理石 骨病，其特点是全身性骨质 硬化 ，骨塑型异常，进行性 贫血 ， 肝脾肿大 ，容易 骨折 ，往往有家族史。
可并发视网膜变性而失明。还可并发，进行性 耳聋 ， 肝脾肿大 ， 慢性腹泻 。慢性呼吸道感染。 肺动脉高压 ，冠状动脉梗死， 心脏扩大 。
鞘磷脂经磷脂酶(sphingomyelinase)作用，水解产生磷酸胆碱和神经酰胺。如缺乏此酶可引起肝、 脾肿大 及神经障碍如 痴呆 等鞘磷脂沉积症。
护耳草 别名 大奶汁藤、打不死 功效作用 治 风湿跌打 ， 脾肿大 ， 吐血 ， 骨折 。 英文名 始载于 毒性 归经 药性 药味 【别名】 大奶汁藤、打不死 【来源】 萝藦 科 护耳草 Hoya fungii Merr.，以全株入药。 【生境分布】 广东、广西、云南。 【功效与作用】 治 风湿跌打 ， 脾肿大 ， 吐血 ， 骨折 。 【摘录】 《 全国中草...
为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、 脾肿大 ，中枢神经系统退行性变。
本病后期有内脏受累， 全血细胞减少 ，出现 皮肤紫癜 或 瘀斑 、 肝脾肿大 、肝肾功能衰竭、终末性 内脏出血 、 弥漫性血管内凝血 、感染等而引起死亡。
本病是一种变态反应性疾病，其特征为 发热 、呼吸道症状、 肝脾肿大 和周围血象嗜酸粒细胞增加，1956年由Engfeldt及Zettertr?m首先报告。
简介: 母亲孕期感染史，如陶奇感染(即母体感染毒浆原虫 风疹 、巨细胞病毒和 疱疹 病毒等)，会引起新生儿的先天性异常和 肝脾肿大 。
本病可并发 肝脾肿大 ， 脐疝 或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。明显的 智力低下 ，主动脉狭窄。 脑积水 ，尚有 新生儿黄疸 和 血小板减少 。
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