...1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。 良性震颤是遗传性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。...
...肝脏以VLDL形式分泌。而Apo B48则在肠道中合成，并以CM的形式分泌。由于Apo B在剪接过程中有基因缺陷，造成CM和VLDL的装配异常，由此而引致这两种脂蛋白A的代谢异常。 ②LPL和Apo CⅡ(载脂蛋白CⅡ)基因异常：血浆CM和...
...降低。尽管对含ApoA和ApoB脂蛋白颗粒的功能和代谢研究还处在早期发展阶段，但已有许多证据表明，以载脂蛋白组成分类的脂蛋白颗粒具有功能一致性和代谢均一性，并有特定的致动脉粥样硬化（AS）作用或抗AS功效。据报道，LpAⅠ和LpAⅠ：AⅡ具...
...随着分子生物学的发展和脂代谢相关蛋白基因的克隆，序列测定及表达调控组件研究的深入，为探讨载脂蛋白及其他脂代谢相关蛋白和AS的关系，以期建立As TGM模型奠定了基础。现已对ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、B、CⅠ、CⅢ、E和Apo（a），以及...
...人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。图3-8 人类基因组结构一、细胞核基因组每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n...
...胰腺是负责产生激素胰岛素的，同时还有其它物质，它还对蛋白质的消化起到关键作用。在美国1997年估计增长27000名胰腺癌患者，其中28100名死于该疾病。大约90%胰腺癌患者失去一部分染色体18，在1996年，从死于胰腺癌病人身上发现了...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
...据新华社讯 澳大利亚和新西兰研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上发表论文说，他们合作研究确定出两个与多发性硬化症有关的基因的位置，这将有助于研究人员找到导致这种病症及其他自身免疫疾病的原因。 据介绍，来自澳大利亚和新西兰11个研究院所...
...染色体错误配对不等交换（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。...
...攻击性行为或易暴力犯罪，但这一理论现证明是错误的。脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征的男孩较女孩易发生精神发育迟滞，其原因部分因为X染色体含有精神发育迟滞的隐性基因（X连锁基因），女孩有一条X染色体上有正常的基因因此达到了平衡。有这种隐性...
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