...严重者可因胃肠穿孔导致弥漫性腹膜炎；重症可发生严重酸中毒、心肌损害、心力衰竭、休克和急性肾功能衰竭；可发生肢端坏死、昏迷、惊厥等。水俣病主要引起共济失调、偏瘫、智力迟钝、生长缓慢等。...
...早发型可并发脑膜炎，流产，死胎，早产，心肌炎，多脏器的播散性脓肿成肉芽肿，呼吸或循环衰竭。重症可发生后遗症，肢体瘫痪、共济失调、失语、眼球运动麻痹、面肌麻痹、括约肌功能紊乱等。...
...单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilateral athetosis and pseudoathetosis)并非为基底核病变。丘脑性共济失调可引发单侧及假性手足徐动症。...
...Rett综合征Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...(一)发病原因 本病征属常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中胚层发育缺陷。有人...
...肿瘤或白血病。图9－3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源染色体断裂后交换3．毛细血管扩张性共济失调 毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右...
...肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。 电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动...
...整个部分物体→产生身体姿势和步态异常。3．关节位置觉和本体觉丧失—主观感觉性共济失调，如动作不准确，静态及动态平衡障碍及姿势异常，因此需要用视觉来代偿。三、认知障碍认知功能属于大脑皮质高级活动范畴，它包括感觉、知觉、注意、记忆、理解和智能等，...
...染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍，故CD43等表达间障碍。随年龄增长，病情加重，淋巴瘤发病率增加。胸腺移植和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。（三）共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张（...
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