...肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。...
...临床症状的出现顺序为：耳蜗和前庭神经症状;枕部疼痛伴有枕下不适感;共济失调，邻近脑神经症状;颅内压增高症状;构音困难，吞咽障碍;小脑危象和呼吸困难。其中出现最早为听觉和平衡觉障碍，对早期诊断有重要价值。...
...主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。...
...出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。 ④ 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征： Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁...
...诊断 患儿有颅内压增高及双眼上视困难时，应考虑三脑室后部肿瘤的可能性，如男童伴有性早熟者应考虑此区的畸胎瘤。 鉴别 与其他病因引起的脑积水，共济失调等疾病相鉴别，辅助检查MRI检查和脑脊液细胞学检查，有助鉴别诊断。...
...本病的并发症复杂多样，主要根据肿瘤位置而定。表现为小脑桥脑角综合征，面部感觉减退、咀嚼肌萎缩力弱，大脑半球肿瘤常有癫痫发作，精神症状及轻偏瘫等；小脑肿瘤多有共济失调等小脑症状，个别的枕下亦可有皮毛窦。...
...1.体重减轻，乏力、舌炎和口角炎、贫血很常见，其发生机制与肿瘤的消耗及胰高血糖素分解代谢营养物质增强，从而造成营养不良有关。 2.少数患者有精神神经病史，如痴呆、视神经萎缩、呐吃、眼球震颤、共济失调、反射异常等。...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...急性锂中毒可出现精神和神经肌肉症状，包括情感淡漠、反应迟钝、震颤、强直和共济失调，并可能发生意识障碍和昏迷。 急性锂中毒可导致急性肾功能衰竭和多种肾脏病变，包括慢性小管间质疾病、肾性尿崩症和浓缩功能障碍、不完全远端小管酸中毒、进行性小管...
...发病年龄多为20～40岁，10岁以下发病者占3%～5%。起病可急可缓，儿童患者起病多较急。首发症状有视力减退（单眼或双眼）、复视或眼外肌麻痹，单肢或多肢麻痹，感觉异常，共济失调，尿便障碍，智能或情感改变等。儿童早期发病者症状常不典型，可...
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