...(一)发病原因 联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫...
...先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...一、b细胞缺陷性疾病 由于血清ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 (一)性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由bruton报道，故亦称bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性b细胞免疫缺陷病。 患儿血清...
...种种缺陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类：1．染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。2．单基因...
...易和后天原因(如分娩时引起的脑产伤、窒息，新生儿期的代谢紊乱等)截然分开。有先天性缺陷的病婴，比正常婴儿更易受到产期和产后期环境因素的影响，例如脑性瘫痪、胆红素脑病，其发病机制可能是复杂的。 本组疾病常见致畸因素包括： 1.感染 母体受到病毒...
...先天性甲状腺肿一种出生时就有的甲状腺肿大，伴或不伴有甲状腺功能低下的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷...
...小儿选择性IgG亚类缺陷病 选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g...
...1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸...
...先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。...
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