...system)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种...
...与猩红热之间因此应着重对此种常见的发热出疹性疾病进行鉴别诊断此外风疹尚需与幼儿急疹药物疹传染性单核细胞增多症肠道病毒感染如柯萨奇病毒A组中型及B组中型埃可病毒型感染相鉴别（参见麻疹章）先天性风疹综合征还需与宫内感染的弓形体病巨细胞病毒感染...
...肾上腺性变态综合征 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常...
...的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键...
...选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。 3.免疫替补疗法 (1)输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬...
...先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
...疾病概述 10％-30％的先天性患者均有牙齿表征，主要是恒牙。 [病因] 在牙胚形态分化期，由于炎症细胞浸润，导致造釉细胞受害，部分釉质的沉积停止，牙本质矿化障碍，造成牙齿形态损害。 [临床表现] 1．半月形切牙：切牙的切缘中央有半月形...
...马德隆畸形,马德隆氏畸形,曲腕畸形,桡骨远端骨骺发育缺陷,先天性腕关节半脱位 先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育...
...破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.Ⅱ型 α-1，...
...胎心病主要指先天性心脏病，为与身具来的心脏病，虽然先兆信号早已频频发出，但由于患儿已经适应了，因此往往延误了最佳手术时期，导致心脏因长期超负荷而日渐失于代偿……胎心病主要指先天性心脏病，属先天畸形病之一，本病由于胚胎发育缺陷和停育所致。...
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