...时便发现患有出生缺陷，占全部出生人口的4%至6％。但专家表示，缺陷儿是可以通过三级预防措施来预防的。首先，在婚前、孕前进行咨询保健、避免有毒有害接触和环境致畸、安全用药等，采取一级预防措施，去除病因；其次，在孕中实行产前筛查和产前诊断等二级...
...慢性皮肤黏膜念珠菌病,慢性皮肤粘膜念珠菌病 慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis)主要是细胞免疫缺陷，而体液免疫多数呈亢进表现。属于原发性细胞免疫缺陷病。...
...严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统...
...低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区（CH）基因表达障碍有关。有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录...
...严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统...
...该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。（一）抗体缺陷病是B细胞发育和（或）功能异常所致，约...
...从孕期开始 正如前面所说，先天性心脏病的病因多是多发性的，所以预防就显得格外重要，在现在大多数病因尚不明了的情况下，预防工作更是要及早开始，力求细致。有专家研究指出，先天性缺陷产生的主要原因是人们自我意识不够，所以，预防小儿先天性心脏病应从...
...【病因】Hirschsprung病或先天性神经节缺乏病是一种先天性异常，特征是受累肠段肠肌间和粘膜下缺乏神经节细胞（图1.3）。肠道受影响程度不同，从累及一小段远端直肠至整个结肠和小肠不等。无神经节肠段保持一种紧张的、未受抑制的收缩状态，...
...接受免疫抑制剂治疗的慢性消耗性疾病患儿（如白血病、恶性肿瘤）、接受器官移植的受者，如发生较严重的肺炎，往往是CMV感染所致。 遇到上述情况时，要进行病毒学和血清学检测才能明确诊断。 鉴别 应注意与弓形体病、败血症、先天性胆道梗阻、乳儿肝炎、...
...先天性有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。 1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。 2、、新生儿症 应查血糖，尿糖和酮体。 3、肾病合并先天性白内障 应...
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