纠正偏食,控制饮食和体重,同时禁止饮酒。
糖原累积病 是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以 低血糖 为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差,多在早期死亡。
本病并非少见,要提高警惕避免漏诊。抓住高氯酸血症、低钾或 高钾血症 、反常性碱性尿、 多饮 、 多尿 、生长发育迟缓等特征,进一步展开检查,争取早期诊断和及时合理治疗,以减少合并症和肾功能的损害。同时寻找继发病因,积极治疗原发病。应根据不同类型和病情选择碱性药物,并长期以至终身服药。另一方面,患者定期门诊随访进行复查,指导治疗,调整药物,对保护肾功能和减轻并
西医治疗 迄今为止,除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 本病治疗原则主要是控制 高钾血症 和纠正酸中毒。 1.降 低血钾 (1)限制钾的摄入,食物含钾宜<30mmol/d;应限制的食物如瘦 牛肉 、 橘子 、 香蕉 、 花生 、 蘑菇 、豆类、 海带 等含钾丰富,要避免食用。 (2)含钾高的药物如青霉素G(青霉素钾盐)(每百万单位含钾为1.6mmol/L)、 金钱草 、 夏枯草 等不宜用。 (3)使用排
本病可并发 腱反射亢进 及 踝阵挛 。
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应注意与其他类型 黏多糖贮积症 、 软骨发育不全 的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、 颈短 、膝外翻、肌肉 无力 和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯干矮小出生时就存在,无角膜浑浊,尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁,但椎间隙并不增宽,并且有逐渐变窄的趋势,髂骨改变轻,髋臼角
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