...caroli病：caroli于1958年首先描述肝内末梢胆管的多发性囊状扩张病例，因此先天性肝内胆管扩张症又称caroli病，属于先天性肝脏囊性纤维变，认为系常染色体隐性遗传，以为多，主要见于儿童和青年。早年报道的病例，并不伴有肝纤维化和...
...故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且较PC缺乏者为多见，如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同，可有新生儿...
...先天性足副舟骨 先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨内侧结节处有一副骨，为常见的舟骨发育异常，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。...
...致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷。脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。 智力、行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎...
...酶缺陷仅限于心肌内。 上列各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红、白细胞中酶活力的检测有可能发生误诊。 （二）发病机制 是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。...
...【病因】Hirschsprung病或先天性神经节缺乏病是一种先天性异常，特征是受累肠段肠肌间和粘膜下缺乏神经节细胞（图1.3）。肠道受影响程度不同，从累及一小段远端直肠至整个结肠和小肠不等。无神经节肠段保持一种紧张的、未受抑制的收缩状态，...
...糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、...
...临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与...
...症状的同时，也很好的促进了药物在病灶部位的高浓度聚集，加速药物渗透，让药物治疗的效果事半功倍，大大降低了患者的治疗费用，缩短了治疗周期。可以很好的避免目前普遍存在妇科炎症治疗滥用抗生素、久治不愈等种种缺陷。 腹腔镜如何确诊附件炎?这一点关系...
...推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。 1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传，其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。...
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