诊断 根据临床特点和实验室检查确诊。 鉴别 各型 糖原贮积病 鉴别。
主要表现为发疹性 黄瘤 ，突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生于任何部位的皮肤 结节 性黄瘤、腱黄瘤和黄斑瘤不典型。40%病例有 高尿酸血症 ，90%病人有隐性 糖尿病 。血清混浊或牛奶样，甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。 根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性
一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。 关节肿大 ，以腕、膝部为著，呈球形。但没有 黏多糖贮积症 Ⅰ、Ⅱ型的 关节强直 。 膝内翻 ， 扁平足 ，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常，面部改
患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、 脾大 ，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉 消瘦 和萎缩、深 腱反射消失 等神经系症状。随着病情进展， 肝硬化 和 门脉高压 征象逐渐明显，出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等。患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性 肝功能衰竭 。
本型多见于老年人，多数病人有某种类型的肾脏病，如 糖尿病性肾病 、 高血压 性肾病和慢性小管间质病，70%合并轻度至重度肾功能不全。肾脏病的种类以 糖尿病 肾小球硬化 最多见，其次是肾小管间质性肾病。 临床表现为高血氯性酸中毒及持续性 高钾血症 。一般说来，慢性肾衰未到终末期 少尿 阶段GFR>10～15ml/min时，很少出现排钾障碍，而本型患者GFR>2
(一)治疗 本病对治疗和饮食控制反应较好，体重减至正常是至关重要的。 饮食：糖类占总热量需求的30%～50%，脂肪占30%～40%，摄入多不饱和脂肪酸尽可能多的脂肪。胆固醇摄入限制在300～500μg/d，因为酒精诱导甘油三酯合成，同时应禁酒。 药物：联合应用脂调节制剂如氯贝丁酯(安妥明)及烟酸衍生物如3-pyridylmethand或必须的磷酯。 (二)预
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变， 关节肿大 ，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。对 脊柱弯曲 及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。 (二)预后 较好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁之前。
(一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 无相关资料。
(一)发病原因 糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成增加，或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓，诱发本病，很多病人 肥胖 和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。40%病例有 高尿酸血症 ，90%病人有隐性 糖尿病 。
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